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뇌척수액 DNA 검사, MRI로 불분명한 뇌종양 진단 보완 가능성
알파경제
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미국 메이요클리닉 연구진은 신경종양 환자 76명을 대상으로 뇌척수액 속 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석한 결과 이 같은 가능성을 확인했다고 밝혔다.
연구 결과는 국제학술지 '신경종양학 저널(Journal of Neuro-Oncology)'에 발표됐다.
연구 대상자는 원인이 불분명한 뇌·척수 병변 환자 35명, MRI상 종양 진행과 치료 후 변화의 구분이 어려운 환자 21명, 연수막 전이가 의심된 환자 20명이었다.
연구진은 요추천자로 채취한 뇌척수액에서 cfDNA를 추출한 뒤 차세대염기서열분석(NGS)과 저심도 전장유전체 분석 등을 시행했다.
분석 결과 전체 76명 가운데 20명(26%)에서 종양과 관련된 유전자 변이나 염색체 수 변화가 확인됐다.
29명은 분석할 수 있는 DNA가 충분했지만 종양 관련 신호가 검출되지 않았고, 나머지 27명은 분석에 필요한 DNA 양이나 품질이 충분하지 않았다.
연구진은 뇌종양의 경우 혈액-뇌 장벽 때문에 종양 DNA가 혈액으로 충분히 방출되지 않아 일반 혈액 기반 액체생검의 민감도가 떨어질 수 있다고 설명했다.
반면 뇌와 척수를 둘러싼 뇌척수액은 종양에서 방출된 DNA를 보다 직접적으로 포함할 가능성이 있다.
특히 종양 위치 때문에 조직검사가 어렵거나 출혈·신경 손상 위험이 높은 환자에서는 뇌척수액 DNA 분석이 추가적인 진단 정보를 제공할 수 있다는 설명이다.
또한 검출된 유전자 변이는 향후 환자에게 적합한 표적치료제나 임상시험을 찾는 데 활용될 가능성도 있다.
다만 음성 결과만으로 뇌종양을 배제할 수는 없다.
이번 연구에서도 약 3분의 1은 분석 가능한 DNA 자체가 충분하지 않았으며, 뇌척수액 내 종양 DNA 양은 환자와 종양 위치에 따라 크게 달라질 수 있다.
연구진은 현재 뇌척수액 cfDNA 검사가 연구 단계에 있으며, 조직 채취가 가능한 경우 조직검사가 여전히 확진의 표준이라고 강조했다.
향후 연구진은 극소량의 DNA에서도 분석 정확도를 높이고, 반복적인 뇌척수액 검사가 치료 반응이나 종양 진행을 추적하는 데 활용될 수 있는지 평가할 계획이다.